Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
Ryby też mają gorączkę, tyle że behawioralną
10 marca 2017, 07:09Gorączka jest procesem niezwykle istotnym w walce z chorobą. Pojawia się ona nie tylko wśród tych kręgowców, które mają stałą temperaturę ciała (np. ssaków), ale także wśród tych, u których zależy ona od temperatury otoczenia. W tym ostatnim przypadku nazywana jest gorączką behawioralną.
Nierdzewna pszenica
20 lutego 2009, 01:22naNaukowcy odkryli gen, który zapewnia dzikim odmianom pszenicy ochronę przed licznymi szczepami grzyba odpowiedzialnego za chorobę zwaną rdzą żółtą. Podobna sekwencja DNA nie występuje w genomach odmian uprawnych, przez co rolnicy narażeni są gigantyczne straty.
Zmiana sposobu podawania może ograniczyć lekooporność
27 czerwca 2013, 10:29Nowe studium sugeruje, że szybki wzrost antybiotykooporności wiąże się z doustnym przyjmowaniem tych leków. Wg badaczy, wlewy dożylne lub metody przezskórne (np. plastry) mogłyby znacznie spowolnić ten proces.
Co 3. mieszkanka Europy jest bardziej płodna dzięki dziedzictwu neandertalczyków
27 maja 2020, 08:46Około 33% kobiet zamieszkujących obecnie Europę odziedziczyło po neandertalczykach receptor progesteronowy. Dzięki temu są one bardziej płodne, mniej krwawią na początkowym etapie ciąży oraz narażone są na mniejsze ryzyko poronienia, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka.
Gen głębokiego upośledzenia umysłowego
20 marca 2007, 18:08Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.
Zwiększa wagę, zmniejsza mózg
21 kwietnia 2010, 11:27Trzy lata temu genetycy odkryli wersję genu, która aż o 2/3 zwiększa ryzyko otyłości. Okazuje się jednak, że allel FTO (od ang. fat mass and obesity associated), który najczęściej występuje u osób pochodzenia europejskiego, wiąże się także z utratą tkanki mózgowej.
Kształt bakterii ewoluuje, by lepiej dostosować się do nosogardzieli
14 lipca 2015, 10:13Analiza patogenów żyjących w nosogardzieli sugeruje, że ich kształt zmieniał się z czasem, przechodząc od cylindrycznych laseczek (bacilli) do kulistych ziarniaków (cocci).
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
